罕見病，又稱孤兒病，是指發(fā)生率極低的一類疾病。因發(fā)病率低、臨床表現(xiàn)多樣、診療手段有限等因素，我國罕見病患者的診療處境并不樂觀，甚至往往被忽視。

2018年5月22日，國家衛(wèi)生健康委員會等五部門聯(lián)合發(fā)布了《批罕見病目錄》，共涉及121種疾病；2023年9月18日，國家衛(wèi)健委等六部門聯(lián)合發(fā)布了《第二批罕見病目錄》，共納入86種罕見病，截止目前共有207種罕見病納入了國家罕見病目錄。

其中和風(fēng)濕免疫相關(guān)的有“成人still病、ANCA相關(guān)性血管炎、白塞病、巨細胞動脈炎、IGg4相關(guān)性疾病、多發(fā)性硬化、全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎、多發(fā)性大動脈炎”等多種風(fēng)濕病病種。今天，綿陽市中醫(yī)醫(yī)院風(fēng)濕病科帶大家來認識風(fēng)濕免疫的罕見病，希望這些疾病能提早被認識并得到有效診療。

罕見病之一—— 成人still病

成人still病發(fā)病原因不明，主要表現(xiàn)為發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)疼痛等，可能出現(xiàn)白細胞水平升高、肝功能異常、淋巴結(jié)腫大等，嚴重時可危及生命。本病發(fā)熱通常以傍晚或夜間為主，體溫高達39℃以上，可自行降至正常。皮疹和關(guān)節(jié)疼痛與發(fā)熱有明顯的相關(guān)性，主要表現(xiàn)為發(fā)熱時關(guān)節(jié)疼痛加重、皮疹明顯，體溫恢復(fù)正常后關(guān)節(jié)疼痛明顯減輕、皮疹消失。除上述表現(xiàn)外，部分患者可能會有淋巴結(jié)腫大、咽部疼痛、肌肉疼痛等。因此，出現(xiàn)反復(fù)發(fā)熱、關(guān)節(jié)疼痛、皮疹等表現(xiàn)，建議及時到風(fēng)濕病科就診！

罕見病之一—— 成人still病

白塞病中醫(yī)稱之為“狐惑”。也是血管炎的一種類型，主要表現(xiàn)為口腔或外陰潰瘍、眼炎以及皮膚損害等。反復(fù)發(fā)作的口腔潰瘍（每年發(fā)作至少3次）是該病的主要癥狀，見于95%以上的患者，創(chuàng)傷、食物、疲勞、、月經(jīng)可能是誘發(fā)因素。

潰瘍呈圓形，可出現(xiàn)在口腔的任何部位，大小約1-3mm，表面可有一層黃白色的假膜，可自行消退、不留瘢痕。外陰潰瘍的特點與口腔相似，可出現(xiàn)在女性陰唇、陰道、宮頸處，男性可出現(xiàn)在陰囊、陰莖、龜頭或肛周部位。

白塞病的皮膚損害多種多樣，包括假性、樣皮疹、結(jié)節(jié)性紅斑等。結(jié)節(jié)性紅斑多見于女性，主要出現(xiàn)在膝關(guān)節(jié)以下，呈銅板大小分布的“皮下疙瘩”，表面紅色、伴有壓痛。白塞病可能會出現(xiàn)葡萄膜炎，表現(xiàn)為：視力下降、眼前有漂浮物、畏光、流淚、眼紅、眼痛等。除上述外，白塞病可能導(dǎo)致、腹瀉、腹脹、嘔吐等，嚴重者出現(xiàn)消化道潰瘍、出血、腸穿孔等。部分白塞病患者易發(fā)生動靜脈血栓，或伴、惡心嘔吐、肢體麻木等。因此，風(fēng)濕病科醫(yī)生提醒：反復(fù)發(fā)作的口腔或外陰潰瘍，可能就是白塞??！