親子鑒定通過(guò)分析個(gè)體的遺傳標(biāo)記來(lái)判斷親子關(guān)系,這些遺傳標(biāo)記需具備高多態(tài)性(個(gè)體間差異顯著)、孟德爾遺傳規(guī)律(穩(wěn)定遺傳給后代)等特點(diǎn)。常見的遺傳標(biāo)記主要包括以下幾類:
一、短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)
STR 是目前親子鑒定中常用的遺傳標(biāo)記,全稱 Short Tandem Repeat(短串聯(lián)重復(fù)序列),指基因組中由 2-6 個(gè)堿基組成的重復(fù)單元串聯(lián)而成的 DNA 片段。
特點(diǎn):
多態(tài)性:不同個(gè)體的 STR 重復(fù)次數(shù)差異大,能有效區(qū)分個(gè)體。
遵循孟德爾遺傳:子女的 STR 分型中,每一個(gè)等位基因都分別來(lái)自父親和母親。
檢測(cè)技術(shù)成熟:通過(guò) PCR 擴(kuò)增和毛細(xì)管電泳可分型,結(jié)果可靠。
應(yīng)用:
人類基因組中已發(fā)現(xiàn)大量 STR 位點(diǎn),國(guó)際通用的親子鑒定試劑盒通常包含 15-20 個(gè)核心 STR 位點(diǎn)(如 D3S1358、vWA、FGA 等),結(jié)合性別基因(如 AMEL)可大幅提高鑒定準(zhǔn)確率(累計(jì)非父排除率超過(guò) 99.99%)。
二、單核苷酸多態(tài)性(SNP)
SNP 是指基因組中單個(gè)堿基的變異(如 A→T、C→G 等),是人類基因組中豐富的遺傳標(biāo)記。
特點(diǎn):
數(shù)量龐大:人類基因組中約有 3000 萬(wàn)個(gè) SNP 位點(diǎn),分布廣泛。
穩(wěn)定性高:突變率低,適合追溯遠(yuǎn)距離親緣關(guān)系(如隔代鑒定)。
檢測(cè)便捷:可通過(guò)基因芯片或高通量測(cè)序快速分析。
局限性:?jiǎn)蝹€(gè) SNP 的多態(tài)性較低(通常只有 2 個(gè)等位基因),需聯(lián)合多個(gè)位點(diǎn)才能達(dá)到與 STR 相當(dāng)?shù)蔫b定效力。
三、人類白細(xì)胞抗原(HLA)
HLA 是人類基因組中多態(tài)性的基因群之一,位于第 6 號(hào)染色體,與免疫系統(tǒng)密切相關(guān)。
特點(diǎn):
高度多態(tài)性:HLA 系統(tǒng)包含多個(gè)基因座(如 HLA-A、HLA-B、HLA-DR 等),每個(gè)基因座有數(shù)十甚至上百個(gè)等位基因。
共顯性遺傳:父母的 HLA 等位基因會(huì)分別傳遞給子女,子女的 HLA 型別是父母的組合。
應(yīng)用:早期親子鑒定曾廣泛使用 HLA,但由于檢測(cè)方法復(fù)雜(需血清學(xué)或分子生物學(xué)技術(shù)),且多態(tài)性不及 STR,目前已逐漸被 STR 取代,僅作為補(bǔ)充標(biāo)記。
四、線粒體 DNA(mtDNA)
線粒體 DNA 是存在于細(xì)胞質(zhì)中的環(huán)狀 DNA,母系遺傳(僅由母親傳遞給子女,父親不參與)。
特點(diǎn):
母系遺傳特性:可用于追溯母系親緣關(guān)系(如確認(rèn)祖母與孫女的關(guān)系)。
多拷貝:每個(gè)細(xì)胞中含有數(shù)百個(gè)線粒體,樣本降解后仍可能檢測(cè)到。
局限性:
父系親屬無(wú)法通過(guò) mtDNA 鑒定(如父子關(guān)系)。
多態(tài)性較低,單獨(dú)使用難以區(qū)分個(gè)體,需結(jié)合核基因標(biāo)記。
五、Y 染色體遺傳標(biāo)記
Y 染色體僅存在于男性,父系遺傳(由父親傳遞給兒子,女兒不攜帶)。
特點(diǎn):
父系遺傳特性:可用于確認(rèn)父系親緣關(guān)系(如祖父與孫子、兄弟之間的鑒定)。
包含 STR 位點(diǎn)(Y-STR):如 DYS391、DYS392 等,多態(tài)性較高,適合男性親屬鑒定。
局限性:僅適用于男性之間的親緣關(guān)系分析,無(wú)法用于母女、母子(需結(jié)合常染色體標(biāo)記)等場(chǎng)景。